Molekulargenetik
Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
Saethre-Chotzen Syndrom
MLPA7p21, TWIST1
Schizenzephalie
COL4A1, EMX2, SHH, SIX3, TUBB2B
Silver-Russell Syndrom
7p12, 7q32, methylierungssensitive MLPA 11p15
Simpson-Golabi-Behmel Syndrom Typ 1
GPC3
Skelettdysplasie / Kleinwuchs
FGFR3, SHOX
Smith-Lemli-Opitz Syndrom
DHCR7
Smith-Magenis / Potocki-Lupski Syndrom
MLPA 17p11.2, RAI1
Sotos Syndrom
NFIX, NSD1
Subtelomerscreening
MLPA