Molekulargenetik

Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

Saethre-Chotzen Syndrom

MLPA7p21, TWIST1

Schizenzephalie

COL4A1, EMX2, SHH, SIX3, TUBB2B

Silver-Russell Syndrom

7p12, 7q32, methylierungssensitive MLPA 11p15

Simpson-Golabi-Behmel Syndrom Typ 1

GPC3

Skelettdysplasie / Kleinwuchs

FGFR3, SHOX

Smith-Lemli-Opitz Syndrom

DHCR7

Smith-Magenis / Potocki-Lupski Syndrom

MLPA 17p11.2, RAI1

Sotos Syndrom

NFIX, NSD1

Subtelomerscreening

MLPA

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