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Molekulargenetik

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Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen

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AFB Molekulargenetik

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Dystonie (DYT)

ADCY5, ANO3, ANO5, ATP1A3, GCH1, GNAL, PANK2, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) – autosomal dominant

CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT, TNPO3

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) – autosomal rezessiv

ANO5, CAPN3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD), Basisdiagnostik

ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT (TTID), SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD), erweiterte Diagnostik

DAG1, DES, DNAJB6, HNRNPDL, PLEC, POMT1, POMT2, TNPO3

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN) – autosomal dominant, Basisdiagnostik

DNM2, EGR2, GARS1, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, YARS

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik

AARS, ARHGEF10, DYNC1H1, HOXD10, LRSAM1, PRX

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN), Basisdiagnostik

DNM2, EGR2, GARS1, GDAP1, GJB1 (CX32), HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MLPA 17p11.2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, YARS

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN), erweiterte Diagnostik

AARS, ARHGEF10, DYNC1H1, HOXD10, IGHMBP2, LRSAM1, PRX, TRPV4

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 1 – primär demyelinisierend

EGR2, GDAP1, GJB1 (CX32), LITAF, MPZ, NEFL, PMP22, PRX

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 2 – primär axonal

GARS1, GDAP1, GJB1 (CX32), HSPB1, HSPB8, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie, distal (dHMN)

BSCL2, DCTN1, DNAJB2, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, TRPV4

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)

MLPA 17p11.2, PMP22

Muskelatrophie Typ Kennedy / Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA)

AR

Muskeldystrophie Duchenne / Becker

DMD

Muskeldystrophie Emery-Dreyfuss (EDMD)

EMD, LMNA

Myoadenylat-Desaminase Mangel (MAD)

AMPD1 c.133C>T / (p.Gln45*)

Myotone Dystrophie Typ 1

DMPK

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) / PROMM

CNBP (ZNF9)

Spinale Muskelatrophie – adult

AARS, AR, ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, GARS1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, REEP1, SETX, SLC5A7, SMN1, TRPV4, VAPB

Spinale Muskelatrophie – infantil

ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, IGHMBP2, PLEKHG5, SIGMAR1, SMN1, TRPV4, UBA1, VRK1

Spinale Muskelatrophie (SMA)

SMN1

Spinocerebelläre Ataxien (SCA1 / SCA2 / SCA3 / SCA6 / SCA7)

ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A

Transthyretin-assoziierte Amyloid-Polyneuropathie

TTR

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