Molekulargenetik
Stoffwechselerkrankungen
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
Hereditäres angioneurotisches Ödem (HAE)
F12, SERPING1 (C1NH)
Histamin-Intoleranz
AOC1 (ABP1, DAO), HNMT
Homocysteinämie
CBS, MTHFR
Hyper-IgE Syndrom
DOCK8, STAT1, STAT3, TYK2
Hyperlipoproteinämien / Hypercholesterinämien, Basisdiagnostik
APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPC, LPL, PCSK9
Hyperlipoproteinämien / Hypercholesterinämien, erweiterte Diagnostik
ABCA1, ANGPTL3, ANGPTL4, CETP, LCAT, LIPG, LMF1, MTTP
Hypolipoproteinämien, Basisdiagnostik
ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP, PCSK9
Hypolipoproteinämien, erweiterte Diagnostik
ANGPTL4, APOA5, APOE, CETP, LDLR, LIPC, LIPG, LPL
Hypophysen-Hormondefizienz
HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1
Hämochromatose, hereditär – Stufe 1
p.Cys282Tyr, p.His63Asp
Hämochromatose, hereditär – Stufe 2
BMP6, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV (HFE2), SLC40A1, TFR2