Molekulargenetik

Stoffwechselerkrankungen

Hereditäres angioneurotisches Ödem (HAE)

F12, SERPING1 (C1NH)

Histamin-Intoleranz

AOC1 (ABP1, DAO), HNMT

Homocysteinämie

CBS, MTHFR

Hyper-IgE Syndrom

DOCK8, STAT1, STAT3, TYK2

Hyperlipoproteinämien / Hypercholesterinämien, Basisdiagnostik

APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPC, LPL, PCSK9

Hyperlipoproteinämien / Hypercholesterinämien, erweiterte Diagnostik

ABCA1, ANGPTL3, ANGPTL4, CETP, LCAT, LIPG, LMF1, MTTP

Hypolipoproteinämien, Basisdiagnostik

ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP, PCSK9

Hypolipoproteinämien, erweiterte Diagnostik

ANGPTL4, APOA5, APOE, CETP, LDLR, LIPC, LIPG, LPL

Hypophysen-Hormondefizienz

HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1

Hämochromatose, hereditär – Stufe 1

p.Cys282Tyr, p.His63Asp

Hämochromatose, hereditär – Stufe 2

BMP6, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV (HFE2), SLC40A1, TFR2

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