Tofersen ist ein Antisense-Oligonukleotid, das zur intrathekalen Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) bei Patienten mit Superoxiddismutase1-Mutationen (SOD1) eingesetzt wird. Die Zulassung von Tofersen steht kurz bevor. Das Medikament steht schon seit Februar 2022 im Rahmen eines Härtefallprogramms zur Verfügung. In den USA ist das Medikament zugelassen.
Untersuchungen an größeren Kohorten von Patienten mit ALS haben gezeigt, dass sich auch bei Patienten, bei denen sich bei der Stammbaumanalyse kein Hinweis auf eine familiäre Erkrankung ergeben hat, in 14% der Fälle pathogene Varianten in den Core-Genen für eine ALS finden lassen. Der Anteil für Veränderungen im SOD1-Gen beträgt hiervon 2,7%. Der Rest entfällt auf die anderen Core-Gene C9orf72, FUS und TARDBP. Durch den Einsatz von Tofersen kann der Verlauf der ALS durch eine Reduktion der Aggregation von TDP43 reduziert werden. Bei einigen Patienten kommt es aufgrund einer Zweizeitigkeit zwischen Funktionsverlust und Apoptose der Motoneuronen zu einer Restitution bereits verlorenen gegangener neurologischer Funktionen. Zum Monitoring der Behandlung eignet sich die Bestimmung des Neofilaments light chain (NFL), das sich unter der Behandlung normalisiert.
Wir bieten Ihnen an, Ihre Patienten mit ALS auf die bekannten Core-Mutationen hin zu untersuchen. Auch für die Mutationen C9orf72, FUS und TARDBP wird in den nächsten fünf Jahren die Etablierung einer Antisense-Oligonukleotid-Behandlung erwartet.
Wir können als humangenetisches Labor diese Untersuchung der 4 Core-Gene ab sofort schnell
und zuverlässig anbieten.
Dauer: ca. 4 Wochen
Material: 2 ml EDTA-Blutprobe
Überweisungsschein/ Anforderungsbeleg inkl. Einwilligungserklärung
Unseren vollständigen Anforderungsbeleg finden Sie hier.
Sie können sich auch zu jeder Zeit mit Ihren Fragen an uns wenden.