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Molekulargenetik

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Augenerkrankungen

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Anforderungsbeleg

AFB_Molekulargenetik

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Zapfen- / Zapfen-StÀbchen-Dystrophie, Basisdiagostik

ABCA4, BEST1, CEP290, CNGA3, CRX, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PROM1, PRPH2, RPGR

Zapfen- / Zapfen-StÀbchen-Dystrophie, Erweiterte Diagnostik

ACBD5, ADAM9, ARL3, ATF6, C1QTNF5, C21orf2 (CFAP410), CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CEP250, CERKL, CNGB3, CNNM4, CRB1, GNAT2, KIF11, KIZ (PLK1S1), NYX, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, RAB28, RAX2, RDH12, RDH5, RGS9BP, RIMS1, RIMS2, RP1L1, RPE65, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119

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