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EZH2

Chronische Myelomonozytäre Leukämie (CMML), erweiterte Diagnostik

BCOR, CBL, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, KRAS, NF1, NPM1, SF3B1, U2AF1, ZRSR2

Eosinophilie (CEL, HES, MPN-Eo)

ASXL1, CBL, EZH2, JAK2 V617F, KIT D816V, RUNX1, SETBP1, SRSF2

Mastozytose, erweiterte Diagnostik

CBL, DNMT3A, EZH2, JAK2, KRAS, NRAS, TET2, U2AF1

Mature B-Zell-Lymphome

ATM, BCOR, BRAF, CXCR4, DNMT3A, EZH2, KRAS, MAP2K1, MYD88, NOTCH1, NRAS, SF3B1, STAT3, TET2, TP53

Myelodysplastisches Syndrom (MDS)

ASXL1, BCOR, DNMT3A, ETV6, EZH2, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2

Myeloproliferative Neoplasie (MPN), erweiterte Diagnostik

ASXL1, CBL, CSF3R, DNMT3A, EZH2, IDH1, IDH2, KIT, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1

Primäre Myelofibrose (PMF, OMF)

ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, DNMT3A, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, MPL, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1

Triple-negative MPN

ASXL1, CBL, CSF3R, DNMT3A, EZH2, IDH1, IDH2, KIT, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1

Makrozephalie: Sotos- und Sotos-ähnliche Syndrome

DNMT3A, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, SETD2

Makrozephalie und Extremitätenfehlbildungen, erweiterte Diagnostik

ASPA, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GCDH, GFAP, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, IGF2, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF135, SETD2, SHANK3, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7

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