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L1CAM

L1 Syndrom / MASA Syndrom / X-chromosomale komplizierte spastische Paraplegie

L1CAM

HereditĂ€re spastische Paraplegie (HSP / SPG) – autosomal rezessiv und X- chromosomal

CYP7B1, L1CAM, PLP1, SLC16A2, SPG11, SPG7, ZFYVE26

HereditĂ€re spastische Paraplegie (HSP / SPG) – komplex

BSCL2, KIF5A, L1CAM, PLP1, SLC16A2, SPG11, SPG7, ZFYVE26, ZFYVE27

Hydrozephalus, X-chromosomal

L1CAM

Makrozephalie und ExtremitÀtenfehlbildungen, erweiterte Diagnostik

ASPA, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GCDH, GFAP, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, IGF2, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF135, SETD2, SHANK3, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7

Corpus Callosum Agenesie

ARX, COL4A1, GLI3, L1CAM

Autismus, syndromal, erweiterte Diagnostik

ALDH5A1, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, BRAF, CACNA1C, CASK, CHD7, CHD8, CNTNAP2, DHCR7, DPP6, FGD1, FOXG1, FOXP2, GRIN2B, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MED12, MEF2C, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, OPHN1, PCDH19, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTPN11, RAB39B, SCN1A, SHANK2, SHANK3, SLC9A6, SMARCB1, SMC1A, SMC3, TSC1, TSC2, UBE2A, VPS13B

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