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SCN1A

FamiliÀre hemiplegische MigrÀne (FHM)

ATP1A2, CACNA1A, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, TREX1

Rolando-Epilepsie

DEPDC5, GABRG2, GRIN2A, KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN1A, SRPX2

Epileptische Enzephalopathie, Basisdiagnostik

ARX, CDKL5, KCNQ2, MECP2, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN8A, STXBP1

Fokale Epilepsie inkl. nÀchtliche Frontallappenepilepsie

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, CRH, DEPDC5, ELP4, GRIN2A, KCNT1, LGI1, SCN1A

Generalisierte Epilepsie mit FieberkrÀmpfen plus (GEFS+) / Fieber-assoziierte Epilepsie

GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, STX1B

Idiopathische generalisierte Epilepsie

CACNA1A, CACNB4, GABRA1, GABRB3, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SLC2A1, STX1B, TBC1D24

Idiopathische generalisierte und fokale Epilepsie, Basisdiagnostik

CHRNA4, CHRNB2, EFHC1, GABRA1, GRIN2A, KCNQ2, KCNQ3, LGI1, PRRT2, SCN1A, SCN2A, TBC1D24

Dravet Syndrom / Dravet Syndrom-Àhnlicher PhÀnotyp

CHD2, GABRA1, GABRB3, GABRG2, PCDH19, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, STXBP1

Epilepsie mit Therapierelevanz

ALDH7A1, ALG13, GRIN2A, KCNQ2, PNPO, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SLC2A1

Autismus, syndromal, erweiterte Diagnostik

ALDH5A1, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, BRAF, CACNA1C, CASK, CHD7, CHD8, CNTNAP2, DHCR7, DPP6, FGD1, FOXG1, FOXP2, GRIN2B, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MED12, MEF2C, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, OPHN1, PCDH19, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTPN11, RAB39B, SCN1A, SHANK2, SHANK3, SLC9A6, SMARCB1, SMC1A, SMC3, TSC1, TSC2, UBE2A, VPS13B

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