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Molekulargenetik

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  9. Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

Erkrankungen Gene
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Anforderungsbeleg

AFB Molekulargenetik

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Kabuki Syndrom

KDM6A, KMT2D (MLL2)

Kagami Syndrom

Methylierungssensitive MLPA 14q32.2

Kallmann Syndrom (KAL)

CHD7, FGF8, FGFR1, KAL1, PROK2, PROKR2

Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC)

BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2

Kleinwuchs

ACAN, ALPL, FGFR3, GH1, GHRH, HESX1, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, LHX4, NPR2, POU1F1, PROP1, SHOX

Kraniosynostose Syndrome

FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2, TWIST1

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