Molekulargenetik
Gerinnungsstörungen
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
Thrombophilie, hereditäre – Stufe 1
Faktor V-Leiden: F5 - p.(Arg534Gln), Prothrombin-Gen: F2 - c.*97G>A in 3’UTR
Thrombophilie, hereditäre – Stufe 2
ACE - Ins/Del-Polymorphismus, Faktor 13 - p.(Val35Leu), Faktor 5 (Cambridge) - p.(Arg334Thr), Faktor 5 (HR2) - p.(His1327Arg), Methyltetrahydrofolat-Reduktase: MTHFR - p.(Ala222Val), SERPINE1: PAI1 - 4G/5G-Polymorphismus