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Molekulargenetik

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Gerinnungsstörungen

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Anforderungsbeleg

AFB Molekulargenetik

Download

Antithrombin-III-Mangel

SERPINC1

Hämophilie A

F8

Hämophilie B

F9

Protein-C-Mangel

PROC

Protein-S-Mangel

PROS1

Thrombophilie, hereditäre – Stufe 1

Faktor V-Leiden: F5 - p.(Arg534Gln), Prothrombin-Gen: F2 - c.*97G>A in 3’UTR

Thrombophilie, hereditäre – Stufe 2

ACE - Ins/Del-Polymorphismus, Faktor 13 - p.(Val35Leu), Faktor 5 (Cambridge) - p.(Arg334Thr), Faktor 5 (HR2) - p.(His1327Arg), Methyltetrahydrofolat-Reduktase: MTHFR - p.(Ala222Val), SERPINE1: PAI1 - 4G/5G-Polymorphismus

Von-Willebrand-Syndrom

VWF

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