Molekulargenetik
Kardiogenetik
Anforderungsbeleg
Kardiologie
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43
Brugada Syndrom (BrS), Basisdiagnostik
CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN5A, TRPM4
Brugada Syndrom (BrS), erweiterte Diagnostik
ANK2, CALM1, CASQ2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, PKP2, RYR2, SCN4B, SNTA1, TRDN
Dilatative Kardiomyopathie (DCM), Basisdiagnostik
ACTN2, BAG3, DES, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, PLN, RBM20, SCN5A, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1
Dilatative Kardiomyopathie (DCM), erweiterte Diagnostik
ACTC1, ANKRD1, CSRP3, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, JUP, MYH6, PKP2, PLN, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, VCL
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), Basisdiagnostik
ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, PLN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), erweiterte Diagnostik
ANKRD1, CACNA1C, CASQ2, DES, JPH2, MYH6, PLN, PRKAG2
Jervell und Lange-Nielsen Syndrom (JLNS)
KCNE1, KCNQ1
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT), Basisdiagnostik
CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT), erweiterte Diagnostik
ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CAV3, GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, PKP2, SCN1B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRPM4
Long QT Syndrom (LQT) / Romano-Ward Syndrom, Basisdiagnostik
CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
Long QT Syndrom (LQT) / Romano-Ward Syndrom, erweiterte Diagnostik
ANK2, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, GPD1L, HCN4, PKP2, RYR2, SCN1B, TRDN, TRPM4
Noncompaction Kardiomyopathie
ACTC1, DTNA, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, RYR2, TAZ, TNNT2, TPM1
Restriktive Kardiomyopathie
DES, MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2
Short QT Syndrom (SQT)
CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1
TTN
(bei auffälliger Familienanamnese, nach Rücksprache)
TTR-assoziierte Amyloid-Kardiomyopathie, TTR
TTR