Molekulargenetik
Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) – autosomal dominant
CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT, TNPO3
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) – autosomal rezessiv
ANO5, CAPN3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD), Basisdiagnostik
ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT (TTID), SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD), erweiterte Diagnostik
DAG1, DES, DNAJB6, HNRNPDL, PLEC, POMT1, POMT2, TNPO3