DYNC1H1

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN), erweiterte Diagnostik

AARS, ARHGEF10, DYNC1H1, HOXD10, IGHMBP2, LRSAM1, PRX, TRPV4

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik

AARS, ARHGEF10, DYNC1H1, HOXD10, LRSAM1, PRX

Spinale Muskelatrophie – infantil

ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, IGHMBP2, PLEKHG5, SIGMAR1, SMN1, TRPV4, UBA1, VRK1