POMT2

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) – autosomal rezessiv

ANO5, CAPN3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD), erweiterte Diagnostik

DAG1, DES, DNAJB6, HNRNPDL, PLEC, POMT1, POMT2, TNPO3

Pflasterstein-Lissenzephalie

COL4A1, FKRP, FKTN, ISPD, POMGNT1, POMT1, POMT2

Lissenzephalie

ARX, DCX, FKRP, ISPD, NDE1, NUDC, PAFAH1B1, POMGNT1, POMT1, POMT2, RELN, TK2, TUBA1A, VLDLR