SETX

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal rezessiv und X-chromosomal, Basisdiagnostik

ADCK3, ANO10, APTX, FXN, PNPLA6, POLG, SETX, SPG7, STUB1

Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie

APTX, PIK3R5, PNKP, SETX

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie, distal (dHMN)

BSCL2, DCTN1, DNAJB2, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, TRPV4

Spinale Muskelatrophie – adult

AARS, AR, ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, GARS1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, REEP1, SETX, SLC5A7, SMN1, TRPV4, VAPB

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

ALS2, ANG, C9OFR72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, MATR3, SCA1, SCA2, SETX, SOD1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VAPB, VCP