Magenkrebs

BMPR1A, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SMAD4, STK11, TP53

Makrozephalie mit Begleitsymptomen autosomal rezessiv

ASPA, DIS3L2, EIF2B5, GCDH, GFAP, GPSM2, HEPACAM, KIAA0196, MLC1, PIGN, RIN2, SNX14, STRADA

Makrozephalie und Extremitätenfehlbildungen, Basisdiagnostik

AKT1, AKT3, CCND2, GLI3, OFD1, PTCH1

Makrozephalie und Extremitätenfehlbildungen, erweiterte Diagnostik

ASPA, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GCDH, GFAP, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, IGF2, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF135, SETD2, SHANK3, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7

Makrozephalie: Sotos- und Sotos-ähnliche Syndrome

DNMT3A, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, SETD2

Malignes Melanom

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53

Mandibulo-akrale Dysplasie (MAD)

LMNA

Marfan Syndrom

FBN1

Mastozytose, Basisdiagnostik

ASXL1, KIT D816V, RUNX1, SRSF2

Mastozytose, erweiterte Diagnostik

CBL, DNMT3A, EZH2, JAK2, KRAS, NRAS, TET2, U2AF1

Mature B-Zell-Lymphome

ATM, BCOR, BRAF, CXCR4, DNMT3A, EZH2, KRAS, MAP2K1, MYD88, NOTCH1, NRAS, SF3B1, STAT3, TET2, TP53

Maturity onset diabetes of the young (MODY)

ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

Medulläres Schilddrüsenkarzinom, familiär

RET

MELAS

MT-TL1

Mentale Retardierung, X-chromosomal

CASK, CUL4B, GDI1, GRIA3, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, OPHN1, PQBP1

MERRF

MT-TK, MT-TL1

Metabolische Epilepsie

ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ETFA, ETFB, ETFDH, FOLR1, GAMT, GCSH, GLDC, GLUL, GPHN, HADH, MOCS1, MOCS2, MTHFR, PC, PDHA1, PDHB, PGK1, PHGDH, PNPO, SLC6A8