Haarzellleukämie

BRAF: p.(Val600Glu)

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN) – autosomal dominant, Basisdiagnostik

DNM2, EGR2, GARS1, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, YARS

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik

AARS, ARHGEF10, DYNC1H1, HOXD10, LRSAM1, PRX

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN), Basisdiagnostik

DNM2, EGR2, GARS1, GDAP1, GJB1 (CX32), HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MLPA 17p11.2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, YARS

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN), erweiterte Diagnostik

AARS, ARHGEF10, DYNC1H1, HOXD10, IGHMBP2, LRSAM1, PRX, TRPV4

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 1 – primär demyelinisierend

EGR2, GDAP1, GJB1 (CX32), LITAF, MPZ, NEFL, PMP22, PRX

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 2 – primär axonal

GARS1, GDAP1, GJB1 (CX32), HSPB1, HSPB8, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie, distal (dHMN)

BSCL2, DCTN1, DNAJB2, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, TRPV4

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)

MLPA 17p11.2, PMP22

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG)

ATL1, CYP7B1, KIF5A, REEP1, SPAST, SPG11, SPG7, ZFYVE26

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG) – autosomal dominant

ATL1, BSCL2, HSPD1, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG7, ZFYVE27

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG) – autosomal rezessiv und X- chromosomal

CYP7B1, L1CAM, PLP1, SLC16A2, SPG11, SPG7, ZFYVE26

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG) – komplex

BSCL2, KIF5A, L1CAM, PLP1, SLC16A2, SPG11, SPG7, ZFYVE26, ZFYVE27

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG) – rein

ATL1, CYP7B1, HSPD1, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG7, ZFYVE27

Hereditäres angioneurotisches Ödem (HAE)

F12, SERPING1 (C1NH)

Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Histamin-Intoleranz

AOC1 (ABP1, DAO), HNMT

Holoprosenzephalie (HPE)

CDON, DHCR7, DLL1, EYA4, FBXW11, FGF8, GAS1, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, SMAD2, TGIF1, ZIC2

Holt-Oram Syndrom

SALL4, TBX5

Homocysteinämie

CBS, MTHFR

Hutchinson-Gilford Progerie Syndrom

LMNA

Hydrozephalus, X-chromosomal

L1CAM

Hyper-IgE Syndrom

DOCK8, STAT1, STAT3, TYK2

Hyperlipoproteinämien / Hypercholesterinämien, Basisdiagnostik

APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPC, LPL, PCSK9

Hyperlipoproteinämien / Hypercholesterinämien, erweiterte Diagnostik

ABCA1, ANGPTL3, ANGPTL4, CETP, LCAT, LIPG, LMF1, MTTP

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), Basisdiagnostik

ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, PLN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), erweiterte Diagnostik

ANKRD1, CACNA1C, CASQ2, DES, JPH2, MYH6, PRKAG2

Hypochondrogenesie / Kniest Syndrom / Spondyloepimetaphysäre Dysplasie

COL2A1

Hypolipoproteinämien, Basisdiagnostik

ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP, PCSK9

Hypolipoproteinämien, erweiterte Diagnostik

ANGPTL4, APOA5, APOE, CETP, LDLR, LIPC, LIPG, LPL

Hypophysen-Hormondefizienz

HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1

Hypospadie 1, X-gebunden

AR

Hämochromatose, hereditär – Stufe 1

p.Cys282Tyr, p.His63Asp

Hämochromatose, hereditär – Stufe 2

BMP6, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV (HFE2), SLC40A1, TFR2

Hämophilie A

F8

Hämophilie B

F9

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