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Molekulargenetik

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Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

CHARGE Syndrom

CHD7, SEMA3E (Exon 17)

Chondrodysplasia punctata

AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, KAL1, NSDHL, PEX5, PEX7

Coffin-Lowry Syndrom

RPS6KA3 (RSK2)

Coffin-Siris Syndrom, Basisdiagnostik

ARID1A, ARID1B, KMT2A, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1

Coffin-Siris Syndrom, erweiterte Diagnostik

DOCK6, GRIN2B, KMT2D (MLL2), PHF6, SHANK3, SMARCA2, SOX11

Cohen Syndrom

COH1 (VPS13B)

Cornelia de Lange Syndrom (CDLS), Basisdiagnostik

ANKRD11, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

Cornelia de Lange Syndrom (CDLS), erweiterte Diagnostik

ASXL1, EP300, TAF1

Corpus Callosum Agenesie

ARX, COL4A1, GLI3, L1CAM

Costello Syndrom

HRAS

Cri du Chat Syndrom

MLPA 5p15

Infertilität / Individualnachweis

Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)

CFTR

Mitochondriopathien

Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)

MT-TA, MT-TI, MT-TL1, MT-TL2, MT-TN, POLG

Neurologische Erkrankungen

CADASIL Syndrom

NOTCH3

Chorea Huntington

HTT

Chorea Huntington-like (HD-like)

DRPLA (ATN1), HD-like 1 (PRNP), HD-like 2 (JPH3), HD-like 4 (TBP)

Choreatiforme Bewegungsstörung

ADCY5, ARSA, DRPLA (ATN1), FRRS1L, FTL, GM2A, GNAO1, HD (HTT), HDlike (JPH3, JPH3, KCNA1, NKX2-1, PRNP, RNF216, SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, TBP, VPS13A, XK

Creutzfeldt-Jacob-Krankheit (CJD)

PRNP

Pharmakogenetik

CYP2C9 Genotypisierung

CYP2C9

Stoffwechselerkrankungen

Cholestase, intrahepatische progressive

ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4, TJP2

Chronische Granulomatose

CYBB

Crigler-Najjar Syndrom

UGT1A1

Cystische Fibrose / CBAVD

CFTR

Bindegewebserkrankungen
Epilepsie
Fiebersyndrome
Gerinnungsstörungen
Kardiogenetik
Migräne
Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen
Nierenerkrankungen
Taubheit / Schwerhörigkeit
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