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Molekulargenetik

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Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

FG Syndrom

MED12

Fragiles-X Syndrom

Repeatanalyse: FMR1

Epilepsie

Fokale Epilepsie inkl. nächtliche Frontallappenepilepsie

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, CRH, DEPDC5, ELP4, GRIN2A, KCNT1, LGI1, SCN1A

Fiebersyndrome

Fiebererkrankungen

ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3 (CIAS1), NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TMEM173, TNFRSF1A

Migräne

Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)

ATP1A2, CACNA1A, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, TREX1

Neurologische Erkrankungen

Fatale familiäre Insomnie (FFI)

PRNP

Fragiles-X-assoziiertes Tremor / Ataxie Syndrom (FXTAS)

FMR1

Friedreich Ataxie

FXN

Frontotemporale Demenz (FTD)

APP, C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP

Stoffwechselerkrankungen

Favismus

G6PD

Fruktose-Intoleranz

ALDOB

Bindegewebserkrankungen
Gerinnungsstörungen
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