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Molekulargenetik

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Untersuchungsgebiete

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Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

FG Syndrom

MED12

Fragiles-X Syndrom

Repeatanalyse: FMR1

Epilepsie

Fokale Epilepsie inkl. nächtliche Frontallappenepilepsie

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, CRH, DEPDC5, ELP4, GRIN2A, KCNT1, LGI1, SCN1A

Fiebersyndrome

Fiebererkrankungen

ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3 (CIAS1), NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TMEM173, TNFRSF1A

Migräne

Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)

ATP1A2, CACNA1A, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, TREX1

Neurologische Erkrankungen

Fatale familiäre Insomnie (FFI)

PRNP

Fragiles-X-assoziiertes Tremor / Ataxie Syndrom (FXTAS)

FMR1

Friedreich Ataxie

FXN

Frontotemporale Demenz (FTD)

APP, C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP

Stoffwechselerkrankungen

Favismus

G6PD

Fruktose-Intoleranz

ALDOB

Bindegewebserkrankungen
Gerinnungsstörungen
Infertilität / Individualnachweis
Kardiogenetik
Mitochondriopathien
Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen
Nierenerkrankungen
Pharmakogenetik
Taubheit / Schwerhörigkeit

Unser Labor (Laborleitung: Dr. med. Mirjam Klaus) ist durch die Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS) [D-ML-21438-01-00] nach DIN EN ISO 15189 flexibel akkreditiert.
Urkunde und Anlage finden sie hier.

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