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Molekulargenetik

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Bindegewebserkrankungen

Stickler Syndrom

COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

Saethre-Chotzen Syndrom

MLPA7p21, TWIST1

Schizenzephalie

COL4A1, EMX2, SHH, SIX3, TUBB2B

Silver-Russell Syndrom

7p12, 7q32, methylierungssensitive MLPA 11p15

Simpson-Golabi-Behmel Syndrom Typ 1

GPC3

Skelettdysplasie / Kleinwuchs

FGFR3, SHOX

Smith-Lemli-Opitz Syndrom

DHCR7

Smith-Magenis / Potocki-Lupski Syndrom

MLPA 17p11.2, RAI1

Sotos Syndrom

NFIX, NSD1

Subtelomerscreening

MLPA

Infertilität / Individualnachweis

Störung der Spermatogenese

AURKC, CATSPER1, DMRT1, DPY19L2, KLHL10, NR5A1, PLCZ1, SEPT12, SPATA16, SYCP3, TEX11, TEX14, USP9Y

Kardiogenetik

Short QT Syndrom (SQT)

CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1

Neurologische Erkrankungen

Spastische Ataxien (SPAX)

AFG3L2, KIF1C, MARS2, MTPAP, SACS, SPG7, VAMP1

Spinocerebelläre Ataxien (SCA)

DRPLA, FGF14, FXTAS, ITPR1, PNPLA6, PRKCG, SCA 1, SCA 17, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SPG7, SPTBN2

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, Basisdiagnostik

DRPLA, FGF14, FXTAS, ITPR1, KCNC3, PDYN, PRKCG, SCA 1, SCA 17, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SPTBN2, TMEM240, TTBK2, VAMP1

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik

AFG3L, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, DNAJC5, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, KCNA1, KCND3, SCN2A, SLC1A3, SPG7, TGM6, TRPC3

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal rezessiv und X-chromosomal, Basisdiagnostik

ADCK3, ANO10, APTX, FXN, PNPLA6, POLG, SETX, SPG7, STUB1

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal rezessiv und X-chromosomal, erweiterte Diagnostik

ABCB7, AFG3L2, AHI1, ARL13B, ATP8A2, C5orf42, CA8, CC2D2A, CEP290, CEP41, CLCN2, CLN5, CSPP1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FLVCR1, FXN, GBA2, GOSR2, GRID2, GRM1, INPP5E, KIAA0586, KIF1C, KIF7, MARS2, MRE11A, MTPAP, NPC2, NPHP1, OPA1, PDE6D, PIK3R5, PNKP, POC1B, RPGRIP1L, SACS, SIL1, SNX14, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, WWOX, ZNF423

Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen

Spinale Muskelatrophie (SMA)

SMN1

Spinale Muskelatrophie – adult

AARS, AR, ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, GARS1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, REEP1, SETX, SLC5A7, SMN1, TRPV4, VAPB

Spinale Muskelatrophie – infantil

ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, IGHMBP2, PLEKHG5, SIGMAR1, SMN1, TRPV4, UBA1, VRK1

Spinocerebelläre Ataxien (SCA1 / SCA2 / SCA3 / SCA6 / SCA7)

ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A

Taubheit / Schwerhörigkeit

Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1, nicht syndromal

GJB2 (CX26)

Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit (SANDD)

CACNA1D

Epilepsie
Fiebersyndrome
Gerinnungsstörungen
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