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Molekulargenetik

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Untersuchungsgebiete

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Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

Gorlin Syndrom

PTCH1

Greig-Zephalopolysyndaktylie Syndrom

GLI3

Epilepsie

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) / Fieber-assoziierte Epilepsie

GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, STX1B

Glukosetransporter-Defekt (GLUT1)

SLC2A1

Glycin-Enzephalopathie

AMT, GCSH, GLDC, SLC9A6

Infertilität / Individualnachweis

Geschlechtsumkehr

SRY

Neurologische Erkrankungen

Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom (GSD)

PRNP

Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) – autosomal dominant

CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT, TNPO3

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) – autosomal rezessiv

ANO5, CAPN3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD), Basisdiagnostik

ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT (TTID), SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32

Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD), erweiterte Diagnostik

DAG1, DES, DNAJB6, HNRNPDL, PLEC, POMT1, POMT2, TNPO3

Bindegewebserkrankungen
Fiebersyndrome
Gerinnungsstörungen
Kardiogenetik
Migräne
Mitochondriopathien
Nierenerkrankungen
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Stoffwechselerkrankungen
Taubheit / Schwerhörigkeit
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