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Molekulargenetik

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Untersuchungsgebiete

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Bindegewebserkrankungen

Williams-Beuren Syndrom

ELN, MLPA 7q11.23

Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

Waardenburg Syndrom

EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10

WAGR Syndrom

MLPA 11p13-14

Wolf-Hirschhorn Syndrom

MLPA 4p16.3

Stoffwechselerkrankungen

Wolfram Syndrom (WFS)

CISD2 (WFS2), WFS1

Epilepsie
Fiebersyndrome
Gerinnungsstörungen
Infertilität / Individualnachweis
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