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Molekulargenetik

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Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

Diastrophe Dysplasie

SLC26A2

DiGeorge Syndrom (DGS)

MLPA22q11, TBX1

Epilepsie

Dravet Syndrom / Dravet Syndrom-ähnlicher Phänotyp

CHD2, GABRA1, GABRB3, GABRG2, PCDH19, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, STXBP1

Kardiogenetik

Dilatative Kardiomyopathie (DCM), Basisdiagnostik

ACTN2, BAG3, DES, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, PLN, RBM20, SCN5A, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1

Dilatative Kardiomyopathie (DCM), erweiterte Diagnostik

ACTC1, ANKRD1, CSRP3, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, JUP, MYH6, PKP2, PLN, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, VCL

Mitochondriopathien

Diabetes-Deafness Syndrom

MT-RNR1, MT-TE, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TS2

Neurologische Erkrankungen

Demenz

APOE, APP, C9OFR72, CHCHD10, CHMP2B, GRN, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, VCP

DRPLA

ATN1

Dystonie (DYT)

ADCY5, ANO3, ANO5, ATP1A3, GCH1, GNAL, PANK2, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A

Pharmakogenetik

DPYD Genotypisierung

DPYD

Taubheit / Schwerhörigkeit

Deafness, X-linked 6

COL4A6

Bindegewebserkrankungen
Fiebersyndrome
Gerinnungsstörungen
Infertilität / Individualnachweis
Migräne
Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen
Nierenerkrankungen
Stoffwechselerkrankungen
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