Bindegewebserkrankungen

Marfan Syndrom

FBN1

Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

Makrozephalie mit Begleitsymptomen autosomal rezessiv

ASPA, DIS3L2, EIF2B5, GCDH, GFAP, GPSM2, HEPACAM, KIAA0196, MLC1, PIGN, RIN2, SNX14, STRADA

Makrozephalie und Extremitätenfehlbildungen, Basisdiagnostik

AKT1, AKT3, CCND2, GLI3, OFD1, PTCH1

Makrozephalie und Extremitätenfehlbildungen, erweiterte Diagnostik

ASPA, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GCDH, GFAP, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, IGF2, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF135, SETD2, SHANK3, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7

Makrozephalie: Sotos- und Sotos-ähnliche Syndrome

DNMT3A, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, SETD2

Mandibulo-akrale Dysplasie (MAD)

LMNA

Mentale Retardierung, X-chromosomal

CASK, CUL4B, GDI1, GRIA3, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, OPHN1, PQBP1

Mikrodeletionssyndrom 17q12

MLPA 17q12

Mikrodeletionssyndrom 1p36

MLPA 1p36

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2

MLPA 22q11.2, TBX1

Mikrodeletionssyndrom 22q13.2

MLPA 22q13.2

Mikrozephalie, primärerezessive

ASPM, CDK5RAP2, MCPH1, WDR62

Mikrozephalie, syndromal, Basisdiagnostik

KDM6A, KMT2D(MLL2)

Mikrozephalie, syndromal, erweiterte Diagnostik

ANKRD11, CREBBP, EP300, HDAC8, NIPBL, RAD21, RPS6KA3 (RSK2), SMC1A, SMC3

Miller-Dieker Lissenzephalie Syndrom

MLPA 17p13.3, PAFAH1B1

Morbus Hirschsprung

EDN3, EDNRB, RET, SOX10, ZEB2

Mowat-Wilson Syndrom

ZEB2

Multiple hereditäre Exostosen (MHE)

EXT1, EXT2

Epilepsie

Metabolische Epilepsie

ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ETFA, ETFB, ETFDH, FOLR1, GAMT, GCSH, GLDC, GLUL, GPHN, HADH, MOCS1, MOCS2, MTHFR, PC, PDHA1, PDHB, PGK1, PHGDH, PNPO, SLC6A8

Mitochondriopathien