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Molekulargenetik

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Bindegewebserkrankungen

Marfan Syndrom

FBN1

Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

Mabry Syndrom

PIGV

Makrozephalie mit Begleitsymptomen autosomal rezessiv

ASPA, DIS3L2, EIF2B5, GCDH, GFAP, GPSM2, HEPACAM, KIAA0196, MLC1, PIGN, RIN2, SNX14, STRADA

Makrozephalie und Extremitätenfehlbildungen, Basisdiagnostik

AKT1, AKT3, CCND2, GLI3, OFD1, PTCH1

Makrozephalie und Extremitätenfehlbildungen, erweiterte Diagnostik

ASPA, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GCDH, GFAP, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, IGF2, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF135, SETD2, SHANK3, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7

Makrozephalie: Sotos- und Sotos-ähnliche Syndrome

DNMT3A, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, SETD2

Mandibulo-akrale Dysplasie (MAD)

LMNA

Mentale Retardierung, X-chromosomal

CASK, CUL4B, GDI1, GRIA3, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, OPHN1, PQBP1

Mikrodeletionssyndrom 17q12

MLPA 17q12

Mikrodeletionssyndrom 1p36

MLPA 1p36

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2

MLPA 22q11.2, TBX1

Mikrodeletionssyndrom 22q13.2

MLPA 22q13.2

Mikrozephalie, primärerezessive

ASPM, CDK5RAP2, MCPH1, WDR62

Mikrozephalie, syndromal, Basisdiagnostik

KDM6A, KMT2D(MLL2)

Mikrozephalie, syndromal, erweiterte Diagnostik

ANKRD11, CREBBP, EP300, HDAC8, NIPBL, RAD21, RPS6KA3 (RSK2), SMC1A, SMC3

Miller-Dieker Lissenzephalie Syndrom

MLPA 17p13.3, PAFAH1B1

Morbus Hirschsprung

EDN3, EDNRB, RET, SOX10, ZEB2

Mowat-Wilson Syndrom

ZEB2

Multiple hereditäre Exostosen (MHE)

EXT1, EXT2

Epilepsie

Metabolische Epilepsie

ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ETFA, ETFB, ETFDH, FOLR1, GAMT, GCSH, GLDC, GLUL, GPHN, HADH, MOCS1, MOCS2, MTHFR, PC, PDHA1, PDHB, PGK1, PHGDH, PNPO, SLC6A8

Mitochondriopathien

MELAS

MT-TL1

MERRF

MT-TK, MT-TL1

Mitochondriale Myopathie

MT-TE, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TP, MT-TS2, MT-TT

Neurologische Erkrankungen

Mikroangiopathien

COL4A1, COL4A2, CTC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1

Morbus Wilson

ATP7B

Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen

Muskelatrophie Typ Kennedy / Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA)

AR

Muskeldystrophie Duchenne / Becker

DMD

Muskeldystrophie Emery-Dreyfuss (EDMD)

EMD, LMNA

Myoadenylat-Desaminase Mangel (MAD)

AMPD1, AMPD1 c.133C>T / (p.Gln45*)

Myotone Dystrophie Typ 1

DMPK

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) / PROMM

CNBP (ZNF9)

Stoffwechselerkrankungen

Maturity onset diabetes of the young (MODY)

ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

Morbus Fabry

GLA

Morbus Gaucher

GBA

Morbus Meulengracht

UGT1A1

Morbus Pompe

GAA

Taubheit / Schwerhörigkeit

Mitochondriale Schwerhörigkeit

siehe Mitochondriopathien

Fiebersyndrome
Gerinnungsstörungen
Infertilität / Individualnachweis
Kardiogenetik
Migräne
Nierenerkrankungen
Pharmakogenetik

Bearbeitungszeiten
(voraussichtliche Dauer der Untersuchung nach Materialeingang)

– 1-2 Wochen:

o gezielte familiäre Veränderungen
o Pharmakogenetik
o Thrombophilie
o Hämochromatose – 1. Stufe
o Crigler-Najjar Syndrom / Morbus Meulengracht

– 2 bis 6 Wochen

o alle weiteren Untersuchungen

– bis 12 Wochen

o Exomanalysen (als Trio)

 

Durch die DAkkS nach DIN EN ISO 15189 akkreditiertes Labor (Laborleitung: Dr. med. Mirjam Klaus). Die Akkreditierung gilt nur für den in der Urkundenanlage [D-ML-21438-01-00] aufgeführten Akkreditierungsumfang.

Urkunde und Anlage finden sie hier.

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