Molekulargenetik

Untersuchungsgebiete

Erkrankungen Gene

Q

Y

Z

Bindegewebserkrankungen

Loeys-Dietz Syndrom

TGFBR1, TGFBR2

Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

LADD Syndrome

FGF10, FGFR2, FGFR3

Langer-Giedion Syndrom

MLPA8q24, TRPS1

LEOPARD Syndrom

BRAF, PTPN11, RAF1

Lissenzephalie

ARX, DCX, FKRP, ISPD, NDE1, NUDC, PAFAH1B1, POMGNT1, POMT1, POMT2, RELN, TK2, TUBA1A, VLDLR

Lujan-Fryns Syndrom

MED12

Epilepsie

Laterale Temporallappenepilepsie

CPA6, DEPDC5, LGI1

Kardiogenetik

Long QT Syndrom (LQT) / Romano-Ward Syndrom, Basisdiagnostik

CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1

Long QT Syndrom (LQT) / Romano-Ward Syndrom, erweiterte Diagnostik

ANK2, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, GPD1L, HCN4, PKP2, RYR2, SCN1B, TRDN, TRPM4

Mitochondriopathien

Leber ́sche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)

MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6

Leigh Syndrom

MT-ATP6, MT-ND3, MT-ND5, MT-ND6, MT-TA, MT-TE, MT-TG, MT-TK, MT-TL1, MT-TW

Neurologische Erkrankungen

L1 Syndrom / MASA Syndrom / X-chromosomale komplizierte spastische Paraplegie

L1CAM

Leukodystrophie, autosomal-dominant

LMNB1

Stoffwechselerkrankungen

Laktose-Intoleranz

LCT (Promotor)

Lipodystrophie, Typ Dunnigan

LMNA

Fiebersyndrome

Gerinnungsstörungen

Infertilität / Individualnachweis

Migräne

Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen

Nierenerkrankungen

Pharmakogenetik

Taubheit / Schwerhörigkeit

Unser Labor (Laborleitung: Dr. med. Mirjam Klaus) ist durch die Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS) [D-ML-21438-01-00] nach DIN EN ISO 15189 flexibel akkreditiert.
Urkunde und Anlage finden sie hier.

DAkkS Symbol RGB ML 21438 01 1.1

Menü