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Molekulargenetik

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Untersuchungsgebiete

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Bindegewebserkrankungen

Loeys-Dietz Syndrom

TGFBR1, TGFBR2

Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

LADD Syndrome

FGF10, FGFR2, FGFR3

Langer-Giedion Syndrom

MLPA8q24, TRPS1

LEOPARD Syndrom

BRAF, PTPN11, RAF1

Lissenzephalie

ARX, DCX, FKRP, ISPD, NDE1, NUDC, PAFAH1B1, POMGNT1, POMT1, POMT2, RELN, TK2, TUBA1A, VLDLR

Lujan-Fryns Syndrom

MED12

Epilepsie

Laterale Temporallappenepilepsie

CPA6, DEPDC5, LGI1

Kardiogenetik

Long QT Syndrom (LQT) / Romano-Ward Syndrom, Basisdiagnostik

CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1

Long QT Syndrom (LQT) / Romano-Ward Syndrom, erweiterte Diagnostik

ANK2, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, GPD1L, HCN4, PKP2, RYR2, SCN1B, TRDN, TRPM4

Mitochondriopathien

Leber ́sche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)

MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6

Leigh Syndrom

MT-ATP6, MT-ND3, MT-ND5, MT-ND6, MT-TA, MT-TE, MT-TG, MT-TK, MT-TL1, MT-TW

Neurologische Erkrankungen

L1 Syndrom / MASA Syndrom / X-chromosomale komplizierte spastische Paraplegie

L1CAM

Leukodystrophie, autosomal-dominant

LMNB1

Stoffwechselerkrankungen

Laktose-Intoleranz

LCT (Promotor)

Lipodystrophie, Typ Dunnigan

LMNA

Fiebersyndrome
Gerinnungsstörungen
Infertilität / Individualnachweis
Migräne
Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen
Nierenerkrankungen
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Taubheit / Schwerhörigkeit
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