Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

Pallister-Hall Syndrom

GLI3

Pendred Syndrom

FOXI1, KCNJ10, SLC26A4

Pflasterstein-Lissenzephalie

COL4A1, FKRP, FKTN, ISPD, POMGNT1, POMT1, POMT2

Pitt-Hopkins Syndrom

NRXN1, TCF4

Polymikrogyrie

PIK3CA, PIK3R2, TUBA1A, TUBB2B, WDR62

Potocki-Shaffer Syndrom

MLPA 11p11.2

Prader-Willi Syndrom

methylierungssensitive MLPA 15q11.2

Epilepsie

Pyridoxin-abhängige Epilepsie

ALDH7A1, PNPO

Gerinnungsstörungen

Protein-C-Mangel

PROC

Protein-S-Mangel

PROS1

Infertilität / Individualnachweis

Prämature Ovarialinsuffizienz (POI) inkl. FXPOI (Repeatanalyse: FMR1)

BMP15 (GDF9B), DIAPH2, ESR1, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, INHA, LHCGR, NOBOX, NR5A1, SOHLH1, SOHLH2, STAG3

Neurologische Erkrankungen

Parkinson

ATP1A3, FBXO7, LRRK2, PARK2 (PRKN), PARK7 (DJ1), PINK1, SLC6A3, SNCA, VPS35

Pelizaeus-Merzbacher Erkrankung

PLP1

Pick-Krankheit (PIDB)

MAPT, PSEN1

Nierenerkrankungen

Polyzystische Nierenerkrankungen, autosomal dominant

EYA1, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2, SALL1, SIX1, SIX5, UMOD

Polyzystische Nierenerkrankungen, autosomal rezessiv

FRAS1, PKHD1

Stoffwechselerkrankungen

Pankreatitis

CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PNLIP, PRSS1, SPINK1, TRPV6

Phenylketonurie

PAH, QDPR

Taubheit / Schwerhörigkeit

Perrault Syndrom

CLPP, HARS, HSD17B4, LARS2

Polyneuropathie – Hörverlust – Ataxie – Retinitis pigmentosa – Katarakt (PHARC)

ABHD12

Bindegewebserkrankungen

Fiebersyndrome

Kardiogenetik

Migräne

Mitochondriopathien

Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen

Pharmakogenetik

Molekulargenetik

Untersuchungsgebiete