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Molekulargenetik

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Bindegewebserkrankungen

Thorakale Aortenerweiterung

ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ1 / Typ2 / Typ3

MLPA 8q24, TRPS1

Gerinnungsstörungen

Thrombophilie, hereditäre – Stufe 1

Faktor V-Leiden: F5 - p.(Arg534Gln), Prothrombin-Gen: F2 - c.*97G>A in 3’UTR

Thrombophilie, hereditäre – Stufe 2

ACE - Ins/Del-Polymorphismus, Faktor 13 - p.(Val35Leu), Faktor 5 (Cambridge) - p.(Arg334Thr), Faktor 5 (HR2) - p.(His1327Arg), Methyltetrahydrofolat-Reduktase: MTHFR - p.(Ala222Val), SERPINE1: PAI1 - 4G/5G-Polymorphismus

Kardiogenetik

TTN

(bei auffälliger Familienanamnese, nach Rücksprache)

TTR-assoziierte Amyloid-Kardiomyopathie, TTR

TTR

Mitochondriopathien

Taubheit, Aminoglycosid-induziert

MT-RNR1, MT-TS1

Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen

Transthyretin-assoziierte Amyloid-Polyneuropathie

TTR

Taubheit / Schwerhörigkeit

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (Basisdiagnostik)

COCH, GJB2, GJB6, MYO7A, OTOA, SLC26A4, STRC, TECTA

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (dominant), Basisdiagnostik

ACTG1, COCH, GJB2, KCNQ4, MYH14, MYH9, TECTA, TMC1, WFS1

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (dominant), erweiterte Diagnostik

CCDC50, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIAPH1, EYA4, MYO6, MYO7A, POU3F4, PRPS1, SIX1

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (rezessiv), Basisdiagnostik

GJB2, MYO15A, MYO7A, OTOF, SLC26A4, STRC, TMC1

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (rezessiv), erweiterte Diagnostik

BSND, CDH23, CIB2, DFNB31, GJB3, GJB6, GPSM2, ILDR1, MYO6, OTOA, PCDH15, PRPS1, TECTA, TMC1, TMPRSS3, TPRN, USH1C, USH2A

Taubheit / Schwerhörigkeit, X-linked

COL4A6, POU3F4, PRPS1

Temtamy präaxiales Brachydaktylie Syndrom (TPBS)

CHSY1

Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit (TRMA)

SLC19A2

Treacher Collins Syndrom

POLR1C, POLR1D, TCOF1

Epilepsie
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Infertilität / Individualnachweis
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