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Molekulargenetik

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Untersuchungsgebiete

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Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

Kabuki Syndrom

KDM6A, KMT2D (MLL2)

Kallmann Syndrom (KAL)

CHD7, FGF8, FGFR1, KAL1, PROK2, PROKR2

Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC)

BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2

Kraniosynostose Syndrome

FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2, TWIST1

Kardiogenetik

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT), Basisdiagnostik

CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT), erweiterte Diagnostik

ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CAV3, GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, PKP2, SCN1B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRPM4

Mitochondriopathien

Kearns-Sayre Syndrom

MT-TL2

Neurologische Erkrankungen

Kreatin Defizienz Syndrom

SLC6A8

Taubheit / Schwerhörigkeit

Kraniometaphysäre Dysplasie (CMDD)

ANKH

Bindegewebserkrankungen
Epilepsie
Fiebersyndrome
Gerinnungsstörungen
Infertilität / Individualnachweis
Migräne
Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen
Nierenerkrankungen
Pharmakogenetik
Stoffwechselerkrankungen

Unser Labor (Laborleitung: Dr. med. Mirjam Klaus) ist durch die Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS) [D-ML-21438-01-00] nach DIN EN ISO 15189 flexibel akkreditiert.
Urkunde und Anlage finden sie hier.

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